在医疗科技飞速发展的今天，罕见病的精准诊疗仍是一道世界性难题。中山大学附属第一医院（以下简称“中山医”）于2025年7月正式启动“万人罕见病基因检测计划”，通过大规模基因筛查与多学科协作，为数千个“被疾病困住”的家庭点亮希望。这一行动不仅标志着中国罕见病诊疗迈入精准医学新阶段，更展现了公立医院“人民至上”的责任担当。

一、破局：从“诊断迷宫”到“基因解码”
罕见病虽“罕”，但全球患者超3亿，我国患者约2000万。由于症状复杂、病例稀少，患者平均需辗转5-8年、经历多次误诊才能确诊。中山医此次计划依托其国家级基因检测平台，对疑似罕见病患者开展全外显子测序，结合AI辅助分析，将诊断周期从数年缩短至数周。首期目标覆盖5000例患者，重点针对遗传性代谢病、神经肌肉病等“硬骨头”疾病。

二、创新：技术赋能下的“三精准”模式

精准筛查：采用二代测序+数字PCR技术，可一次性检测2000余种基因突变，检出率达90%以上。

精准干预：针对确诊患者，联合药学部、遗传咨询科定制个性化治疗方案，如基因编辑疗法临床试验等。

精准公益：设立专项基金，为经济困难家庭减免50%检测费用，并与医保部门探索检测项目纳入报销范围。

三、协作：织就全国罕见病诊疗网络
中山医牵头组建“粤港澳罕见病联盟”，联合复旦大学附属中山医院、哈医大一院等顶尖机构共享数据库，并建立远程会诊平台。未来三年，计划培养1000名基层医生，推动优质医疗资源下沉至县域医院。

四、案例：一个家庭的重生
来自广东的5岁患儿明明（化名），因发育迟缓被多家医院诊断为“脑瘫”。中山医基因检测团队发现其ATP7B基因突变，确诊为肝豆状核变性——一种可治的铜代谢疾病。经驱铜治疗后，明明已能正常上学。这样的故事，正因“万人计划”而批量改写。

结语
从“救死扶伤”到“防病于未然”，中山医的基因检测计划不仅是技术突破，更是人文关怀的具象化。正如医院文化精神所言：“医病医身医心，救人救国救世”，这场生命解码行动，正在为健康中国写下最温暖的注脚。